Orphanet
3217
Ficha clínica pública
Síndrome de sordera-diverticulosis en el intestino delgado-neuropatía
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por sordera neurosensorial progresiva, neuropatía sensitiva progresiva y anomalías gastrointestinales, que incluyen pérdida progresiva de la motilidad gástrica y diverticulosis y úlceras en el intestino delgado que derivan en caquexia. Otras manifestaciones neurológicas adicionales pueden incluir disartria y ausencia de reflejos osteotendinosos, así como ptosis y oftalmoplejía externa. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)
CIE G608
Orphanet 3217
Ministerio
No disponible
CIE
G608
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por sordera neurosensorial progresiva, neuropatía sensitiva progresiva y anomalías gastrointestinales, que incluyen pérdida progresiva de la motilidad gástrica y diverticulosis y úlceras en el intestino delgado que derivan en caquexia. Otras manifestaciones neurológicas adicionales pueden incluir disartria y ausencia de reflejos osteotendinosos, así como ptosis y oftalmoplejía externa. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sordera-diverticulosis en el intestino delgado-neuropatía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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