Orphanet
3218
Ficha clínica pública
Síndrome de sordera-displasia epifisaria-talla baja
Es una sordera sindrómica de base genética y poco frecuente caracterizada por sordera congénita neurosensorial profunda, bilateral, retraso psicomotor, discapacidad intelectual moderada, retraso generalizado de la maduración ósea, talla baja, displasia epifisaria, especialmente de las epífisis capitales femorales, y rasgos faciales dismórficos leves, como frente prominente y mentón pequeño y puntiagudo. También se ha descrito obstrucción bilateral de los conductos lagrimales y hernias inguinales y umbilicales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
Orphanet 3218
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una sordera sindrómica de base genética y poco frecuente caracterizada por sordera congénita neurosensorial profunda, bilateral, retraso psicomotor, discapacidad intelectual moderada, retraso generalizado de la maduración ósea, talla baja, displasia epifisaria, especialmente de las epífisis capitales femorales, y rasgos faciales dismórficos leves, como frente prominente y mentón pequeño y puntiagudo. También se ha descrito obstrucción bilateral de los conductos lagrimales y hernias inguinales y umbilicales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sordera-displasia epifisaria-talla baja
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...