Orphanet
3222
Ficha clínica pública
Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa
Es un trastorno del metabolismo de las purinas poco frecuente ligado al cromosoma X asociado con hiperuricemia e hiperuricosuria, e integrado por dos formas: una forma grave de inicio temprano caracterizada por gota, urolitiasis y anomalías del desarrollo neurológico, y una forma leve de inicio tardío sin compromiso neurológico. (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
Orphanet 3222
Ministerio
No disponible
CIE
E798
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno del metabolismo de las purinas poco frecuente ligado al cromosoma X asociado con hiperuricemia e hiperuricosuria, e integrado por dos formas: una forma grave de inicio temprano caracterizada por gota, urolitiasis y anomalías del desarrollo neurológico, y una forma leve de inicio tardío sin compromiso neurológico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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