Orphanet
3236
Ficha clínica pública
Síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas
El síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por pérdida auditiva conductiva debida a atresia del canal auditivo externo y del oído medio complicada por infecciones crónicas, ptosis y anomalías esqueléticas (rotación interna de las caderas, dislocación de las cabezas radiales y clinodactilia del quinto dedo). Además, está asociado a una nariz delgada y picuda, retraso del crecimiento del cabello y dientes displásicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q824
Orphanet 3236
Ministerio
No disponible
CIE
Q824
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por pérdida auditiva conductiva debida a atresia del canal auditivo externo y del oído medio complicada por infecciones crónicas, ptosis y anomalías esqueléticas (rotación interna de las caderas, dislocación de las cabezas radiales y clinodactilia del quinto dedo). Además, está asociado a una nariz delgada y picuda, retraso del crecimiento del cabello y dientes displásicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...