Orphanet
3259
Ficha clínica pública
Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anómalo
Es un síndrome malformativo de las extremidades congénito, poco frecuente y genético, caracterizado por sindactilia cutánea completa de los dedos 1 y 2 del pie, polidactilia cubital (que va desde muñones hasta un dedo adicional casi completo) y malformaciones del lóbulo de la oreja. Asimismo, se observan anomalías a lo largo del borde medial del pie en imágenes de rayos X. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q748
Orphanet 3259
Ministerio
No disponible
CIE
Q748
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo de las extremidades congénito, poco frecuente y genético, caracterizado por sindactilia cutánea completa de los dedos 1 y 2 del pie, polidactilia cubital (que va desde muñones hasta un dedo adicional casi completo) y malformaciones del lóbulo de la oreja. Asimismo, se observan anomalías a lo largo del borde medial del pie en imágenes de rayos X. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anómalo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...