Orphanet
3301
Ficha clínica pública
Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples
Es un trastorno congénito muy poco frecuente, generalmente letal, que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones mayores que afectan a cabeza, cara, ojos, esqueleto, corazón, pulmones, ano, y a los sistemas urogenital y nervioso central. El síndrome ha sido descrito en menos de 20 pacientes, principalmente con origen en Oriente Medio. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 3301
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito muy poco frecuente, generalmente letal, que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones mayores que afectan a cabeza, cara, ojos, esqueleto, corazón, pulmones, ano, y a los sistemas urogenital y nervioso central. El síndrome ha sido descrito en menos de 20 pacientes, principalmente con origen en Oriente Medio. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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