Orphanet
3307
Ficha clínica pública
Tetrasomía 18p
Es una anomalía cromosómica estructural muy poco frecuente que afecta a múltiples sistemas corporales. Se caracteriza clínicamente por anomalías craneofaciales, retraso del desarrollo, discapacidad cognitiva, cambios en el tono muscular, rasgos faciales distintivos y, ocasionalmente, malformaciones renales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 3307
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica estructural muy poco frecuente que afecta a múltiples sistemas corporales. Se caracteriza clínicamente por anomalías craneofaciales, retraso del desarrollo, discapacidad cognitiva, cambios en el tono muscular, rasgos faciales distintivos y, ocasionalmente, malformaciones renales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Tetrasomía 18p
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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