Orphanet
3324
Ficha clínica pública
Anomalías familiares de la trombomodulina
Dan lugar a un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, de amenaza para la vida, caracterizado por un aumento del riesgo de formación de coágulos sanguíneos en varios miembros de una familia debido a una mutación en el gen de la trombomodulina. Los afectados pueden manifestar enfermedad tromboembólica venosa, infarto de miocardio prematuro y/o trombosis arterial. (INSERM; ORPHANET)
CIE D688
Orphanet 3324
Ministerio
No disponible
CIE
D688
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Dan lugar a un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, de amenaza para la vida, caracterizado por un aumento del riesgo de formación de coágulos sanguíneos en varios miembros de una familia debido a una mutación en el gen de la trombomodulina. Los afectados pueden manifestar enfermedad tromboembólica venosa, infarto de miocardio prematuro y/o trombosis arterial. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Anomalías familiares de la trombomodulina
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...