Orphanet
3350
Información médica al alcance de todos
Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente que se caracteriza por temblor esencial progresivo de leve a grave, nistagmo (principalmente horizontal), ulceración duodenal y una alteración del sueño similar a narcolepsia. Puede tener asociados errores de refracción y signos cerebelosos, tales como ataxia de la marcha y adiadococinesia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3350
Ministerio
No disponible
CIE
G250
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente que se caracteriza por temblor esencial progresivo de leve a grave, nistagmo (principalmente horizontal), ulceración duodenal y una alteración del sueño similar a narcolepsia. Puede tener asociados errores de refracción y signos cerebelosos, tales como ataxia de la marcha y adiadococinesia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...