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Ficha clínica pública

Aciduria oxoglutárica

Es un error innato del metabolismo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio neonatal de retraso del desarrollo, hipotonía, hepatomegalia, acidosis láctica, incremento de los niveles de creatinquinasa, niveles elevados de alfa-cetoglutarato en orina y disminución del cociente beta-hidroxibutirato / acetoacetato en plasma. También puede asociar deficiencia de piruvato deshidrogenasa, que conduce a hipoglucemia y anomalías neurológicas tales como convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 31

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un error innato del metabolismo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio neonatal de retraso del desarrollo, hipotonía, hepatomegalia, acidosis láctica, incremento de los niveles de creatinquinasa, niveles elevados de alfa-cetoglutarato en orina y disminución del cociente beta-hidroxibutirato / acetoacetato en plasma. También puede asociar deficiencia de piruvato deshidrogenasa, que conduce a hipoglucemia y anomalías neurológicas tales como convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Aciduria oxoglutárica
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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