Orphanet
3409
Información médica al alcance de todos
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por déficit intelectual, talla baja, obesidad, anomalías genitales y contracturas en las manos y/o los dedos de los pies. Los pacientes también presentan osteoporosis generalizada y antecedentes de fracturas frecuentes. Este síndrome es similar al síndrome de Prader-Willi, pero las contracturas de la mano y la osteoporosis, junto con la falta de hipotonía, indican que se trata de una entidad diferente. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3409
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por déficit intelectual, talla baja, obesidad, anomalías genitales y contracturas en las manos y/o los dedos de los pies. Los pacientes también presentan osteoporosis generalizada y antecedentes de fracturas frecuentes. Este síndrome es similar al síndrome de Prader-Willi, pero las contracturas de la mano y la osteoporosis, junto con la falta de hipotonía, indican que se trata de una entidad diferente. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...