Orphanet
3424
Ficha clínica pública
Síndrome velo-facio-esquelético
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente caracterizado por talla baja, dismorfia facial (cara alargada, hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, epicanto leve, orejas rotadas posteriormente, paladar estrecho, alto y arqueado), anomalías esqueléticas (braquimelia mesomélica, manos cortas y anchas, almohadillas de los dedos prominentes, pulgares cortos y gruesos, hiperextensibilidad de las pequeñas articulaciones, pies pequeños), hipernasalidad e inteligencia normal. Tambien se ha descrito un retraso de la edad ósea. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 3424
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente caracterizado por talla baja, dismorfia facial (cara alargada, hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, epicanto leve, orejas rotadas posteriormente, paladar estrecho, alto y arqueado), anomalías esqueléticas (braquimelia mesomélica, manos cortas y anchas, almohadillas de los dedos prominentes, pulgares cortos y gruesos, hiperextensibilidad de las pequeñas articulaciones, pies pequeños), hipernasalidad e inteligencia normal. Tambien se ha descrito un retraso de la edad ósea. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome velo-facio-esquelético
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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