Orphanet
3429
Ficha clínica pública
Síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk
El síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por múltiples malformaciones esqueléticas (fémures y húmeros cortos, ausencia bilateral de metatarsianos y metacarpianos, sindactilia parcial bilateral de los dedos de las manos y los pies u oligopolisindactlilia, malformación de la columna lumbosacra), cardiopatías congénitas (Truncus arteriosus) malformaciones pulmonares y urogenitales (pulmones bilobares bilaterales, riñón en herradura, criptorquidia) y malformaciones faciales (labio leporino y paladar hendido bilateral, micrognatia, orejas pequeñas y de baja implantación, sin meato externo). Es letal en el período neonatal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1981. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 3429
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por múltiples malformaciones esqueléticas (fémures y húmeros cortos, ausencia bilateral de metatarsianos y metacarpianos, sindactilia parcial bilateral de los dedos de las manos y los pies u oligopolisindactlilia, malformación de la columna lumbosacra), cardiopatías congénitas (Truncus arteriosus) malformaciones pulmonares y urogenitales (pulmones bilobares bilaterales, riñón en herradura, criptorquidia) y malformaciones faciales (labio leporino y paladar hendido bilateral, micrognatia, orejas pequeñas y de baja implantación, sin meato externo). Es letal en el período neonatal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1981. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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