Orphanet
3434
Ficha clínica pública
Síndrome MMEP
Es una forma sindrómica congénita de malformación de mano hendida-pie hendido. Se caracteriza por microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo. También se ha descrito déficit intelectual. El síndrome MMEP es un trastorno muy poco frecuente, aunque se desconoce la prevalencia exacta. La etiología no se comprende completamente. Se ha demostrado que la interrupción del gen clasificador de la nexina 3 (SNX3; 6q21) desempeña un papel causal en MMEP, aunque no se ha podido confirmar. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 3434
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma sindrómica congénita de malformación de mano hendida-pie hendido. Se caracteriza por microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo. También se ha descrito déficit intelectual. El síndrome MMEP es un trastorno muy poco frecuente, aunque se desconoce la prevalencia exacta. La etiología no se comprende completamente. Se ha demostrado que la interrupción del gen clasificador de la nexina 3 (SNX3; 6q21) desempeña un papel causal en MMEP, aunque no se ha podido confirmar. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome MMEP
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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