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Es una anemia aplásica constitucional poco frecuente caracterizada por grave anemia hipo/aplásica o pancitopenia asociada a anomalías esqueléticas (tales como defectos radio/cubitales y de las manos/dedos) y un mayor riesgo de desarrollar leucemia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
D610
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una anemia aplásica constitucional poco frecuente caracterizada por grave anemia hipo/aplásica o pancitopenia asociada a anomalías esqueléticas (tales como defectos radio/cubitales y de las manos/dedos) y un mayor riesgo de desarrollar leucemia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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