Síndrome de Yunis-Varon

Es un síndrome polimalformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por displasia cleidocraneal (fontanelas anchas, disostosis de la bóveda craneal, clavículas ausentes o hipoplásicas), pulgares y halluces ausentes, hipoplasia de las falanges distales y medias de los dedos de la mano y displasia pélvica con luxación de cadera. Los rasgos dismórficos incluyen cabello escaso, ojos prominentes, orejas de implantación baja, narinas antevertidas, hipoplasia mediofacial, labio superior en carpa, paladar ojival y micrognatia. El síndrome asocia con frecuencia malformaciones cerebrales. Desde el nacimiento, los individuos afectos suelen manifestar una marcada hipotonía, presentándose con retraso global del desarrollo y dificultades respiratorias, en la alimentación y de la deglución. (INSERM; ORPHANET)