Orphanet
26792
Ficha clínica pública
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta (deficiencia de SCAD) es un trastorno congénito muy raro de la oxidación de los ácidos grasos en las mitocondrias caracterizado por manifestaciones variables que van desde individuos asintomáticos (en la mayoría de los casos) hasta otros con retraso de crecimiento, hipotonía, convulsiones, retraso en el desarrollo y miopatía progresiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
Orphanet 26792
Ministerio
No disponible
CIE
E713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta (deficiencia de SCAD) es un trastorno congénito muy raro de la oxidación de los ácidos grasos en las mitocondrias caracterizado por manifestaciones variables que van desde individuos asintomáticos (en la mayoría de los casos) hasta otros con retraso de crecimiento, hipotonía, convulsiones, retraso en el desarrollo y miopatía progresiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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