Orphanet
288
Información médica al alcance de todos
La eliptocitosis hereditaria (ELH) es una alteración poco frecuente de la membrana de los eritrocitos, con manifestaciones clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizada por anemia hemolítica que varía de leve a grave (transfusión- dependiente), pero que en la mayoría de pacientes es asintomática. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
288
Ministerio
No disponible
CIE
D581
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La eliptocitosis hereditaria (ELH) es una alteración poco frecuente de la membrana de los eritrocitos, con manifestaciones clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizada por anemia hemolítica que varía de leve a grave (transfusión- dependiente), pero que en la mayoría de pacientes es asintomática. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...