Orphanet
35121
Ficha clínica pública
Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por vómitos intermitentes, hipotonía, letargia, opistótonos y un desenlace fatal en la primera infancia, asociada a deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971. (INSERM; ORPHANET)
CIE E833
Orphanet 35121
Ministerio
No disponible
CIE
E833
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por vómitos intermitentes, hipotonía, letargia, opistótonos y un desenlace fatal en la primera infancia, asociada a deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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