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Ficha clínica pública

Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa

Es un trastorno congénito de intolerancia a los carbohidratos, de base genética y poco frecuente, caracterizado por falta de actividad de la sacarasa endógena, reducción significativa de la actividad de la isomaltasa y disminución moderada de la actividad de la maltasa, y que se manifiesta clínicamente con diarrea, dolor abdominal e hinchazón y fallo de medro. (INSERM; ORPHANET)

CIE E743 OMIM 222900 Orphanet 35122 Ministerio 499

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito de intolerancia a los carbohidratos, de base genética y poco frecuente, caracterizado por falta de actividad de la sacarasa endógena, reducción significativa de la actividad de la isomaltasa y disminución moderada de la actividad de la maltasa, y que se manifiesta clínicamente con diarrea, dolor abdominal e hinchazón y fallo de medro. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
Nombre ministerio
Deficit congenito de sacarasa-isomaltasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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