Orphanet
35122
Ficha clínica pública
Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
Es un trastorno congénito de intolerancia a los carbohidratos, de base genética y poco frecuente, caracterizado por falta de actividad de la sacarasa endógena, reducción significativa de la actividad de la isomaltasa y disminución moderada de la actividad de la maltasa, y que se manifiesta clínicamente con diarrea, dolor abdominal e hinchazón y fallo de medro. (INSERM; ORPHANET)
CIE E743
OMIM 222900
Orphanet 35122
Ministerio 499
Ministerio
499
CIE
E743
OMIM
222900
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de intolerancia a los carbohidratos, de base genética y poco frecuente, caracterizado por falta de actividad de la sacarasa endógena, reducción significativa de la actividad de la isomaltasa y disminución moderada de la actividad de la maltasa, y que se manifiesta clínicamente con diarrea, dolor abdominal e hinchazón y fallo de medro. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
- Nombre ministerio
- Deficit congenito de sacarasa-isomaltasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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