Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintasa

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos de herencia autosómica recesiva descrito hasta la fecha en menos de 20 pacientes. Está caracterizado clínicamente por episodios de descompensación (a menudo asociados a gastroenteritis o ayuno) que se presenta con vómitos, letargia, hepatomegalia, hipoglucemia no cetósica y, en casos excepcionales, coma. La mayoría de los afectados son asintomáticos entre los episodios agudos. Este trastorno requiere un diagnóstico precoz para evitar crisis hipoglucemiantes que puedan provocar un daño cerebral irreversible o la muerte. (INSERM; ORPHANET)