Orphanet
35708
Ficha clínica pública
Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
Es un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente asociado a manifestaciones clínicas relacionadas con una alteración en la síntesis de dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina. Las manifestaciones clínicas se caracterizan típicamente por hipotonía muscular de inicio precoz, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía), retraso del desarrollo, ptosis y síntomas no motores (trastornos del sueño, irritabilidad, sudoración excesiva y congestión nasal). (INSERM; ORPHANET)
CIE G248
Orphanet 35708
Ministerio
No disponible
CIE
G248
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente asociado a manifestaciones clínicas relacionadas con una alteración en la síntesis de dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina. Las manifestaciones clínicas se caracterizan típicamente por hipotonía muscular de inicio precoz, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía), retraso del desarrollo, ptosis y síntomas no motores (trastornos del sueño, irritabilidad, sudoración excesiva y congestión nasal). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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