Orphanet
35878
Ficha clínica pública
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
Es una forma difusa de hiperinsulinismo congénito poco frecuente caracterizada por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia), hiperamonemia crónica y episodios recurrentes de hipoglucemia inducidos por ayunos y comidas ricas en proteínas. También puede asociar epilepsia y deficiencia cognitiva no relacionados con la hipoglucemia, pero posiblemente relacionados con la hiperamonemia crónica. Este trastorno suele responder al tratamiento con diazóxido. (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
Orphanet 35878
Ministerio
No disponible
CIE
E728
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma difusa de hiperinsulinismo congénito poco frecuente caracterizada por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia), hiperamonemia crónica y episodios recurrentes de hipoglucemia inducidos por ayunos y comidas ricas en proteínas. También puede asociar epilepsia y deficiencia cognitiva no relacionados con la hipoglucemia, pero posiblemente relacionados con la hiperamonemia crónica. Este trastorno suele responder al tratamiento con diazóxido. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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