Orphanet
36383
Ficha clínica pública
Leucoencefalopatía vascular familiar asociada al gen COL4A1
La leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de fragilidad de pequeños vasos intracerebrales en varios miembros de una familia. Se manifiesta, clínicamente, con ictus hemorrágico y/o isquémico único o recurrente y, con frecuencia, afectación ocular y renal. La neuroimagen revela leucoencefalopatía periventricular difusa asociada a espacios perivasculares dilatados, infartos lacunares y microhemorragias. (INSERM; ORPHANET)
CIE I678
Orphanet 36383
Ministerio
No disponible
CIE
I678
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de fragilidad de pequeños vasos intracerebrales en varios miembros de una familia. Se manifiesta, clínicamente, con ictus hemorrágico y/o isquémico único o recurrente y, con frecuencia, afectación ocular y renal. La neuroimagen revela leucoencefalopatía periventricular difusa asociada a espacios perivasculares dilatados, infartos lacunares y microhemorragias. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Leucoencefalopatía vascular familiar asociada al gen COL4A1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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