Fibrosis congénita de músculos extraoculares

Es un trastorno sindrómico poco frecuente con estrabismo caracterizado por oftalmoplejía congénita no progresiva que afecta al núcleo/nervio oculomotor y/o troclear y sus músculos inervados. Los pacientes presentan una posición anómala de los ojos en reposo (en la mayoría de los casos infraducidos y exotrópicos), limitación de la mirada vertical y horizontal, afectación de la visión binocular, ambliopía, blefaroptosis uni-o bilateral y anomalías de la posición compensatoria de la cabeza. Las manifestaciones extraoculares incluyen discapacidad intelectual, neuropatía periférica y anomalías esqueléticas, entre otras. (INSERM; ORPHANET)