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Ficha clínica pública

Síndrome branquio-ótico

El síndrome branquio-ótico es un síndrome genético de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, que se caracteriza por anomalías del segundo arco branquial (quistes y fístulas branquiales), malformaciones del oído externo, medio e interno asociadas a pérdida auditiva conductiva, neurosensorial o mixta y ausencia de anomalías renales. Los hallazgos típicos del oído consisten en aurículas malformadas (p. ej., orejas caídas o ahuecadas), fosas y/o papilomas preauriculares, y displasias del oído medio y/o interno (que incluyen hipoplasia de los canales coclear, vestibular y semicircular, malformación de los osículos y del oído medio). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 52429

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome branquio-ótico es un síndrome genético de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, que se caracteriza por anomalías del segundo arco branquial (quistes y fístulas branquiales), malformaciones del oído externo, medio e interno asociadas a pérdida auditiva conductiva, neurosensorial o mixta y ausencia de anomalías renales. Los hallazgos típicos del oído consisten en aurículas malformadas (p. ej., orejas caídas o ahuecadas), fosas y/o papilomas preauriculares, y displasias del oído medio y/o interno (que incluyen hipoplasia de los canales coclear, vestibular y semicircular, malformación de los osículos y del oído medio). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome branquio-ótico
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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