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Ficha clínica pública

Deficiencia aislada de hormona folículo-estimulante

Es un hipogonadismo hipogonadotrópico congénito poco frecuente caracterizado por hipogonadismo debido a una deficiencia selectiva de la hormona folículo estimulante (FSH). Las manifestaciones clínicas son amenorrea primaria, desarrollo mamario ausente o incompleto e infertilidad en las mujeres, y testículos pequeños, azoospermia e infertilidad en los varones. La hormona luteinizante está elevada en la prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotropina, mientras que la respuesta de la FSH está alterada. (INSERM; ORPHANET)

CIE E236 Orphanet 52901

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un hipogonadismo hipogonadotrópico congénito poco frecuente caracterizado por hipogonadismo debido a una deficiencia selectiva de la hormona folículo estimulante (FSH). Las manifestaciones clínicas son amenorrea primaria, desarrollo mamario ausente o incompleto e infertilidad en las mujeres, y testículos pequeños, azoospermia e infertilidad en los varones. La hormona luteinizante está elevada en la prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotropina, mientras que la respuesta de la FSH está alterada. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia aislada de hormona folículo-estimulante
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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