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Es una displasia ósea caracterizada por fragilidad ósea, frecuentes fracturas óseas a una edad temprana, lesiones cemento-óseas en los huesos de la mandíbula, arqueamiento de los huesos tubulares (tibia y peroné) y esclerosis diafisaria de los huesos largos, asociada a osteopenia generalizada. La enfermedad sigue un patrón de transmisión autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
M858
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una displasia ósea caracterizada por fragilidad ósea, frecuentes fracturas óseas a una edad temprana, lesiones cemento-óseas en los huesos de la mandíbula, arqueamiento de los huesos tubulares (tibia y peroné) y esclerosis diafisaria de los huesos largos, asociada a osteopenia generalizada. La enfermedad sigue un patrón de transmisión autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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