Orphanet
65283
Ficha clínica pública
Síndrome de Timothy
Es un trastorno poco frecuente con múltiples anomalías congénitas y afectación cardíaca con prolongación del intervalo QT como característica principal, defectos cardíacos congénitos, sindactilia, dismorfia facial y trastornos del neurodesarrollo. Se reconocen tres fenotipos clínicos: los tipos clásicos que se presentan con un intervalo QT prolongado y con (TS1) o sin (TS2) sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies. La forma atípica (ATS) tiene presentación multisistémica pero no necesariamente asocia QT prolongado. (INSERM; ORPHANET)
CIE I498
Orphanet 65283
Ministerio
No disponible
CIE
I498
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente con múltiples anomalías congénitas y afectación cardíaca con prolongación del intervalo QT como característica principal, defectos cardíacos congénitos, sindactilia, dismorfia facial y trastornos del neurodesarrollo. Se reconocen tres fenotipos clínicos: los tipos clásicos que se presentan con un intervalo QT prolongado y con (TS1) o sin (TS2) sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies. La forma atípica (ATS) tiene presentación multisistémica pero no necesariamente asocia QT prolongado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Timothy
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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