Orphanet
67041
Ficha clínica pública
Deficiencia de hialuronidasa
Es una forma poco frecuente de mucopolisacaridosis caracterizada por un trastorno de depósito lisosomal de ácido hialurónico debido a la deficiencia de hialuronidasa 1. Las manifestaciones clínicas incluyen dolor de rodilla y/o cadera acompañado de hinchazón, afectación articular difusa con sinovitis proliferativa y desarrollo de múltiples masas periarticulares de tejidos blandos, talla baja y características craneofaciales dismórficas (como aplanamiento del puente nasal, úvula bífida y paladar hendido). (INSERM; ORPHANET)
CIE E762
Orphanet 67041
Ministerio
No disponible
CIE
E762
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente de mucopolisacaridosis caracterizada por un trastorno de depósito lisosomal de ácido hialurónico debido a la deficiencia de hialuronidasa 1. Las manifestaciones clínicas incluyen dolor de rodilla y/o cadera acompañado de hinchazón, afectación articular difusa con sinovitis proliferativa y desarrollo de múltiples masas periarticulares de tejidos blandos, talla baja y características craneofaciales dismórficas (como aplanamiento del puente nasal, úvula bífida y paladar hendido). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de hialuronidasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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