Orphanet
67042
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Es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por una adaptación retardada a la oscuridad y nictalopia, así como por la presencia de drusas en la edad adulta, seguida por una degeneración de conos y bastones que se presenta en la sexta década de vida y que conduce a una pérdida de la visión central. En el segmento anterior pueden observarse algunas características, tales como defectos de transiluminación peripupilar e inserciones zonulares anteriores anómalamente largas. En etapas avanzadas de la enfermedad puede darse neovascularización coroidea y glaucoma. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
67042
Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por una adaptación retardada a la oscuridad y nictalopia, así como por la presencia de drusas en la edad adulta, seguida por una degeneración de conos y bastones que se presenta en la sexta década de vida y que conduce a una pérdida de la visión central. En el segmento anterior pueden observarse algunas características, tales como defectos de transiluminación peripupilar e inserciones zonulares anteriores anómalamente largas. En etapas avanzadas de la enfermedad puede darse neovascularización coroidea y glaucoma. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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