Orphanet
70594
Ficha clínica pública
Distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa
La distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) por déficit de sepiapterina-reductasa (SRD) es un trastorno neurometabólico muy raro caracterizado por distonía con fluctuaciones diurnas, hipotonía axial, crisis oculógiras y retrasos en el desarrollo motor y cognitivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE G241
Orphanet 70594
Ministerio
No disponible
CIE
G241
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) por déficit de sepiapterina-reductasa (SRD) es un trastorno neurometabólico muy raro caracterizado por distonía con fluctuaciones diurnas, hipotonía axial, crisis oculógiras y retrasos en el desarrollo motor y cognitivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...