Orphanet
70595
Ficha clínica pública
Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de la tríada formada por neuropatía atáxica sensitiva, disartria y oftalmoparesia. Los signos y síntomas adicionales son altamente variables, incluyendo miopatía, crisis epilépticas y pérdida auditiva, entre otros. La neuroimagen puede mostrar anomalías de la sustancia blanca cerebelosa y/o lesiones talámicas bilaterales. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
Orphanet 70595
Ministerio
No disponible
CIE
G713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de la tríada formada por neuropatía atáxica sensitiva, disartria y oftalmoparesia. Los signos y síntomas adicionales son altamente variables, incluyendo miopatía, crisis epilépticas y pérdida auditiva, entre otros. La neuroimagen puede mostrar anomalías de la sustancia blanca cerebelosa y/o lesiones talámicas bilaterales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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