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Ficha clínica pública

Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de la tríada formada por neuropatía atáxica sensitiva, disartria y oftalmoparesia. Los signos y síntomas adicionales son altamente variables, incluyendo miopatía, crisis epilépticas y pérdida auditiva, entre otros. La neuroimagen puede mostrar anomalías de la sustancia blanca cerebelosa y/o lesiones talámicas bilaterales. (INSERM; ORPHANET)

CIE G713 Orphanet 70595

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de la tríada formada por neuropatía atáxica sensitiva, disartria y oftalmoparesia. Los signos y síntomas adicionales son altamente variables, incluyendo miopatía, crisis epilépticas y pérdida auditiva, entre otros. La neuroimagen puede mostrar anomalías de la sustancia blanca cerebelosa y/o lesiones talámicas bilaterales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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