Orphanet
71212
Ficha clínica pública
Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD; gen HADH) y caracterizada por hipoglucemia hiperinsulinémica con crisis epilépticas y por la respuesta al diazóxido. Se presenta con las manifestaciones clásicas de la hipoglucemia hiperinsulinémica. Algunas complicaciones excepcionales incluyen la muerte súbita y, en un caso, la insuficiencia hepática fulminante. (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
Orphanet 71212
Ministerio
No disponible
CIE
E713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD; gen HADH) y caracterizada por hipoglucemia hiperinsulinémica con crisis epilépticas y por la respuesta al diazóxido. Se presenta con las manifestaciones clásicas de la hipoglucemia hiperinsulinémica. Algunas complicaciones excepcionales incluyen la muerte súbita y, en un caso, la insuficiencia hepática fulminante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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