Orphanet
335
Información médica al alcance de todos
Las deficiencias congénitas de fibrinógeno son trastornos de la coagulación, debidas a una reducción de la cantidad y/o calidad de fibrinógeno circulante, caracterizadas por síntomas hemorrágicos que varían de leves a graves. La afibrinogenemia (ausencia completa de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (concentración reducida de fibrinógeno plasmático) (ver estos términos), corresponden a anomalías cuantitativas del fibrinógeno, mientras que la disfibrinogenemia (ver este término) corresponde a una anomalía funcional del fibrinógeno. La hipo- y la disfibrinogenemia están con frecuencia combinadas (hipodisfibrinogenemia). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
335
Ministerio
No disponible
CIE
D682
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Las deficiencias congénitas de fibrinógeno son trastornos de la coagulación, debidas a una reducción de la cantidad y/o calidad de fibrinógeno circulante, caracterizadas por síntomas hemorrágicos que varían de leves a graves. La afibrinogenemia (ausencia completa de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (concentración reducida de fibrinógeno plasmático) (ver estos términos), corresponden a anomalías cuantitativas del fibrinógeno, mientras que la disfibrinogenemia (ver este término) corresponde a una anomalía funcional del fibrinógeno. La hipo- y la disfibrinogenemia están con frecuencia combinadas (hipodisfibrinogenemia). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...