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Ficha clínica pública

Drusen familiar

Es una distrofia macular genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pequeños depósitos de material extracelular de color blanquecino-amarillento debajo del epitelio pigmentario de la retina en el polo posterior ocular, y que afecta a varios miembros de una familia. La enfermedad tiene una presentación clínica variable que va desde pacientes asintomáticos hasta la pérdida progresiva de visión y escotomas, posiblemente asociada con neovascularización coroidea subfoveal, cambios pigmentarios extensos, atrofia geográfica y/o hemorragia subretiniana. (INSERM; ORPHANET)

CIE H355 Orphanet 75376

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una distrofia macular genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pequeños depósitos de material extracelular de color blanquecino-amarillento debajo del epitelio pigmentario de la retina en el polo posterior ocular, y que afecta a varios miembros de una familia. La enfermedad tiene una presentación clínica variable que va desde pacientes asintomáticos hasta la pérdida progresiva de visión y escotomas, posiblemente asociada con neovascularización coroidea subfoveal, cambios pigmentarios extensos, atrofia geográfica y/o hemorragia subretiniana. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Drusen familiar
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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