Orphanet
75497
Ficha clínica pública
Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al cromosoma X
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por un fenotipo grave en todos los varones afectos, que combina las anomalías del tejido conectivo típicas del síndrome de Ehlers-Danlos (incluyendo hipermovilidad articular, escoliosis, piel suave y aterciopelada, hiperextensibilidad cutánea, cicatrización anómala, peculiaridades faciales e hipotonía generalizada, entre otros) y, posteriormente, una insuficiencia cardíaca congestiva letal derivada de la enfermedad polivalvular. Las mujeres portadoras presentan distintos grados de afectación. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q796
Orphanet 75497
Ministerio
No disponible
CIE
Q796
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por un fenotipo grave en todos los varones afectos, que combina las anomalías del tejido conectivo típicas del síndrome de Ehlers-Danlos (incluyendo hipermovilidad articular, escoliosis, piel suave y aterciopelada, hiperextensibilidad cutánea, cicatrización anómala, peculiaridades faciales e hipotonía generalizada, entre otros) y, posteriormente, una insuficiencia cardíaca congestiva letal derivada de la enfermedad polivalvular. Las mujeres portadoras presentan distintos grados de afectación. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al cromosoma X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...