Orphanet
75567
Información médica al alcance de todos
La congelación progresiva y primaria de la marcha, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, heterogénea y progresivamente incapacitante, caracterizada por la congelación de la marcha (generalmente durante los 3 primeros años), asociándose posteriormente a inestabilidad postural, que en última instancia obliga al uso de silla de ruedas. Otras características pueden incluir leve bradicinesia, rigidez, temblor postural, hiperreflexia, trastorno del habla y demencia. La enfermedad no responde al tratamiento dopaminérgico. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
75567
Ministerio
No disponible
CIE
G318
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La congelación progresiva y primaria de la marcha, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, heterogénea y progresivamente incapacitante, caracterizada por la congelación de la marcha (generalmente durante los 3 primeros años), asociándose posteriormente a inestabilidad postural, que en última instancia obliga al uso de silla de ruedas. Otras características pueden incluir leve bradicinesia, rigidez, temblor postural, hiperreflexia, trastorno del habla y demencia. La enfermedad no responde al tratamiento dopaminérgico. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...