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Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del lenguaje y discapacidad intelectual de leve a moderada asociada a obesidad troncal, distrofia retiniana no progresiva congénita con afectación de la visión nocturna y disminución de la agudeza visual, y micropene en varones. Las cataratas pueden debutar en la segunda o tercera década de la vida. (INSERM; ORPHANET)
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75858
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del lenguaje y discapacidad intelectual de leve a moderada asociada a obesidad troncal, distrofia retiniana no progresiva congénita con afectación de la visión nocturna y disminución de la agudeza visual, y micropene en varones. Las cataratas pueden debutar en la segunda o tercera década de la vida. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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