Orphanet
77298
Ficha clínica pública
Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica
Es un síndrome perteneciente al grupo de las microftalmias sindrómicas caracterizado por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 206900
Orphanet 77298
Ministerio 119
Ministerio
119
CIE
Q878
OMIM
206900
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome perteneciente al grupo de las microftalmias sindrómicas caracterizado por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica
- Nombre ministerio
- Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Acidemia organica no especificada
Sin resumen clínico adicional disponible.
Orphanet 37
Acrodermatitis enteropática
Es un error innato del metabolismo poco frecuente que resulta en una deficiencia grave de cinc y que se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y pr...
Orphanet 49382
Acromatopsia
Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de l...