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Es un síndrome caracterizado por anomalías ungueales que van desde la onicodistrofia (uñas distróficas) hasta la anoniquia (ausencia de las uñas). La onicodistrofia-anoniquia se ha descrito en al menos cuatro generaciones de una familia con transmisión entre varones, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. La anoniquia se ha descrito en menos de 20 casos; es probable que se transmita como un rasgo autosómico recesivo. La anoniquia total congénita, en la que el individuo carece de todas las uñas de las manos y de los pies, podría seguir un patrón de herencia autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q843
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome caracterizado por anomalías ungueales que van desde la onicodistrofia (uñas distróficas) hasta la anoniquia (ausencia de las uñas). La onicodistrofia-anoniquia se ha descrito en al menos cuatro generaciones de una familia con transmisión entre varones, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. La anoniquia se ha descrito en menos de 20 casos; es probable que se transmita como un rasgo autosómico recesivo. La anoniquia total congénita, en la que el individuo carece de todas las uñas de las manos y de los pies, podría seguir un patrón de herencia autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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