Orphanet
79149
Ficha clínica pública
Distrofia dermo-condro-coneal
La distrofia dermocondrocorneal se caracteriza por: osteocondrodistrofia de las manos y los pies, distrofia corneal y presencia de nódulos en la piel agrupados alrededor de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas, de la nariz y de las orejas y en la superficie posterior del codo. Las lesiones gingivales también pueden estar presentes. Se ha descrito en menos de 20 pacientes. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE L988
Orphanet 79149
Ministerio
No disponible
CIE
L988
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La distrofia dermocondrocorneal se caracteriza por: osteocondrodistrofia de las manos y los pies, distrofia corneal y presencia de nódulos en la piel agrupados alrededor de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas, de la nariz y de las orejas y en la superficie posterior del codo. Las lesiones gingivales también pueden estar presentes. Se ha descrito en menos de 20 pacientes. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia dermo-condro-coneal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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