Orphanet
79155
Ficha clínica pública
Hidroxiquinureninuria
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo del triptófano caracterizado por la excreción urinaria masiva de ácido xanturénico (AX), 3-hidroxiquinurenina y quinurenina y un aumento de la concentración plasmática de AX. El fenotipo clínico es altamente variable, desde casos asintomáticos o leves que se presentan con ictericia y vómitos, con un normal desarrollo y crecimiento posterior, hasta casos más graves con manifestaciones que incluyen discapacidad intelectual, ataxia cerebelosa, pelagra, encefalopatía progresiva con hipotonía muscular, retraso psicomotor global, gestos estereotipados y/o sordera congénita. (INSERM; ORPHANET)
CIE E708
Orphanet 79155
Ministerio
No disponible
CIE
E708
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo del triptófano caracterizado por la excreción urinaria masiva de ácido xanturénico (AX), 3-hidroxiquinurenina y quinurenina y un aumento de la concentración plasmática de AX. El fenotipo clínico es altamente variable, desde casos asintomáticos o leves que se presentan con ictericia y vómitos, con un normal desarrollo y crecimiento posterior, hasta casos más graves con manifestaciones que incluyen discapacidad intelectual, ataxia cerebelosa, pelagra, encefalopatía progresiva con hipotonía muscular, retraso psicomotor global, gestos estereotipados y/o sordera congénita. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hidroxiquinureninuria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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