Orphanet
79243
Ficha clínica pública
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
Es la forma más frecuente de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, por sus siglas en inglés) caracterizado por una acidosis láctica variable, problemas de desarrollo psicomotor, hipotonía y disfunción neurológica. (INSERM; ORPHANET)
CIE E744
Orphanet 79243
Ministerio
No disponible
CIE
E744
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es la forma más frecuente de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, por sus siglas en inglés) caracterizado por una acidosis láctica variable, problemas de desarrollo psicomotor, hipotonía y disfunción neurológica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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