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Ficha clínica pública

Fenilcetonuria leve

Es una forma de leve a moderada de fenilcetouria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por concentraciones de fenilalanina en sangre de 600 a 1.200 micromol/L, que se manifiesta con afectación de la función cognitiva y trastornos de la conducta y del desarrollo. La tolerancia dietética a la fenilalanina es de 400 a 600 mg/día. (INSERM; ORPHANET)

CIE E701 Orphanet 79253

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de leve a moderada de fenilcetouria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por concentraciones de fenilalanina en sangre de 600 a 1.200 micromol/L, que se manifiesta con afectación de la función cognitiva y trastornos de la conducta y del desarrollo. La tolerancia dietética a la fenilalanina es de 400 a 600 mg/día. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Fenilcetonuria leve
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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