Orphanet
79253
Ficha clínica pública
Fenilcetonuria leve
Es una forma de leve a moderada de fenilcetouria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por concentraciones de fenilalanina en sangre de 600 a 1.200 micromol/L, que se manifiesta con afectación de la función cognitiva y trastornos de la conducta y del desarrollo. La tolerancia dietética a la fenilalanina es de 400 a 600 mg/día. (INSERM; ORPHANET)
CIE E701
Orphanet 79253
Ministerio
No disponible
CIE
E701
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de leve a moderada de fenilcetouria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por concentraciones de fenilalanina en sangre de 600 a 1.200 micromol/L, que se manifiesta con afectación de la función cognitiva y trastornos de la conducta y del desarrollo. La tolerancia dietética a la fenilalanina es de 400 a 600 mg/día. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Fenilcetonuria leve
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...