Orphanet
354
Ficha clínica pública
Gangliosidosis GM1
La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por una amplia gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y dismórficos variables. (INSERM; ORPHANET)
CIE E751
Orphanet 354
Ministerio
No disponible
CIE
E751
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por una amplia gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y dismórficos variables. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Gangliosidosis GM1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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