Orphanet
79330
Ficha clínica pública
GCS1-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía generalizada, dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas, nariz ancha, paladar ojival, retrognatia), hipoplasia genital, convulsiones, dificultades en la alimentación, hipoventilación, hipogammaglobulinemia grave con edema generalizado y una mayor resistencia a determinadas infecciones víricas (especialmente a virus encapsulados). La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen MOGS (2p13.1). (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 79330
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía generalizada, dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas, nariz ancha, paladar ojival, retrognatia), hipoplasia genital, convulsiones, dificultades en la alimentación, hipoventilación, hipogammaglobulinemia grave con edema generalizado y una mayor resistencia a determinadas infecciones víricas (especialmente a virus encapsulados). La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen MOGS (2p13.1). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- GCS1-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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