Orphanet
79332
Ficha clínica pública
B4GALT1-CDG
Es un trastorno caracterizado por macrocefalia debida a la malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de la coagulación. Hasta la fecha, sólo se ha descrito un caso. El síndrome está asociado a mutaciones en el gen GALT1 (localizado en la región q13 del cromosoma 9) que conducen a una deficiencia en la enzima beta-1,4-galactosil transferasa del aparato de Golgi. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 79332
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por macrocefalia debida a la malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de la coagulación. Hasta la fecha, sólo se ha descrito un caso. El síndrome está asociado a mutaciones en el gen GALT1 (localizado en la región q13 del cromosoma 9) que conducen a una deficiencia en la enzima beta-1,4-galactosil transferasa del aparato de Golgi. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- B4GALT1-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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