Orphanet
79345
Ficha clínica pública
Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
La condrodisplasia punctata braquitelefalángica (BCDP, por sus siglas en inglés) es una forma de condrodisplasia punctata no rizomélica, una displasia ósea primaria, caracterizada por hipoplasia de las falanges distales de los dedos, hipoplasia nasal, calcificaciones punteadas en las epífisis óseas que aparecen en el primer año de vida, así como leve acortamiento no rizomélico de huesos largos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q773
Orphanet 79345
Ministerio
No disponible
CIE
Q773
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La condrodisplasia punctata braquitelefalángica (BCDP, por sus siglas en inglés) es una forma de condrodisplasia punctata no rizomélica, una displasia ósea primaria, caracterizada por hipoplasia de las falanges distales de los dedos, hipoplasia nasal, calcificaciones punteadas en las epífisis óseas que aparecen en el primer año de vida, así como leve acortamiento no rizomélico de huesos largos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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