Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Condrodisplasia punctata braquitelefalángica

La condrodisplasia punctata braquitelefalángica (BCDP, por sus siglas en inglés) es una forma de condrodisplasia punctata no rizomélica, una displasia ósea primaria, caracterizada por hipoplasia de las falanges distales de los dedos, hipoplasia nasal, calcificaciones punteadas en las epífisis óseas que aparecen en el primer año de vida, así como leve acortamiento no rizomélico de huesos largos. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q773 Orphanet 79345

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La condrodisplasia punctata braquitelefalángica (BCDP, por sus siglas en inglés) es una forma de condrodisplasia punctata no rizomélica, una displasia ósea primaria, caracterizada por hipoplasia de las falanges distales de los dedos, hipoplasia nasal, calcificaciones punteadas en las epífisis óseas que aparecen en el primer año de vida, así como leve acortamiento no rizomélico de huesos largos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...