Orphanet
79346
Ficha clínica pública
Condrodisplasia punctata tipo húmero-metacarpiana
Es un síndrome de condrodisplasia punctata no rizomélica poco frecuente, caracterizado radiológicamente por calcificaciones puntiformes y metacarpos y tibias cortos y desproporcionados (con afectación característica del peroné proximal). Clínicamente se manifiesta con marcada talla baja, acortamiento bilateral de miembros superiores e inferiores, aplanamiento mediofacial y nasal, en ausencia de cataratas y de anomalías cutáneas. Excepcionalmente se ha asociado con taquipnea neonatal, hidrocefalia y leve retraso del desarrollo. Otros hallazgos radiológicos adicionales incluyen arqueamiento de los huesos largos, platispondilia y/o hendiduras vertebrales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q773
Orphanet 79346
Ministerio
No disponible
CIE
Q773
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de condrodisplasia punctata no rizomélica poco frecuente, caracterizado radiológicamente por calcificaciones puntiformes y metacarpos y tibias cortos y desproporcionados (con afectación característica del peroné proximal). Clínicamente se manifiesta con marcada talla baja, acortamiento bilateral de miembros superiores e inferiores, aplanamiento mediofacial y nasal, en ausencia de cataratas y de anomalías cutáneas. Excepcionalmente se ha asociado con taquipnea neonatal, hidrocefalia y leve retraso del desarrollo. Otros hallazgos radiológicos adicionales incluyen arqueamiento de los huesos largos, platispondilia y/o hendiduras vertebrales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Condrodisplasia punctata tipo húmero-metacarpiana
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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